Se estima que, en México, 7% de la población padece alguna enfermedad rara, lo que equivale aproximadamente a seis millones de personas. De ellas, 80% tiene origen genético, mientras que el resto corresponde a causas diversas como cáncer, infecciones, trastornos inmunológicos y teratogénicos, entre otros. Aunque la mayoría de estas enfermedades se manifiestan en edad pediátrica, hasta 50% de los casos puede presentar síntomas en la adultez.